Определение гетероплоидии: причины, формы

Мутации нерегулярны, могут приносить вред и даже заканчиваться летальным исходом, но каждая способствует возникновению новых видов существ. Гетероплоидия тесно с этим связана. Далеко не многие знают, что это за биологическое явление, как оно возникает и каким бывает, а ведь ее изучают на школьных уроках.

Определение гетероплоидии

Гетероплоидия – это явление, при котором количество молекул ДНК, содержащих наследственную информацию, отличается от нормы. Это может быть как отсутствие одной молекулы в какой-то из пар, так и лишняя, дублирующая уже существующую. Второй случай приводит к заболеванию, которое называется синдром Дауна. А если у женщины нет одной из X хромосом, то развивается моносомия – потеря гендерных признаков.

Есть второе название гетероплоидии – анеуплоидия. Это мутация, происходящая на геномном уровне, когда число хромосом отличается от гаплоидного набора. Она возникает из-за того, что в процессе мейоза гомологичные молекулы ДНК не расходятся, когда протекает конъюгация и появляются биваленты – пары.

У организмов с разным количеством хромосом есть названия, потому что это разные типы гетероплоидии. Те, у которых одна лишняя, называются трисомики. Трисомия – это изменение в 21 паре, и оно является самым распространенным среди мутационных аномалий. В свою очередь, если наблюдается недостаток в одной из пар моносомики – люди без половых признаков мужчины или женщины.

Гетероплоидии подвержены как растения, так и животные. При этом у первых воздействие в плане жизнеспособности ниже, чем у вторых. По этой причине появилась возможность создавать разные виды шпината, пшеницы, прочего с отличающимся хромосомным набором – моно-, три- и тетрасомики, а также нуллисомики.

На них изучалось влияние гетероплоидии на свойства. Результат показал, например, что меняется фенотип, если к каждой из 12 пар молекул ДНК дурмана добавить третью лишнюю хромосому.

На животных гетероплоидия влияет серьезнее. Способными существовать остаются только те виды организмов, у которых воздействие мутации было на половые молекулы ДНК. Пример: женские существа в норме в процессе мейоза получаются с одним типом гамет, но при сбое получается ещё два варианта – XX и O, в которой половые хромосомы отсутствуют совершенно. У мужских бывают два типа – X и Y, но при аномалии возникают гаметы XY и O. 

Гетероплоидия сильно оказывает сильное воздействие на рогатый скот. От нее уменьшается частота воспроизводства, изменяется интенсивность, с которой происходит племенной отбор.

Есть случаи, когда количество хромосом Y больше нормы. Например, XYY свидетельствует о синдроме Клайнфельтера. Люди с такими признаками выделяются ростом, средний из которых 185 см, и агрессией в поведении. Половые железы у них развиты правильно, но возникают проблемы с зубами, костной системой.

Читайте статью: Геном человека — детальная расшифровка.

Причина формирования

Причиной формирования гетероплоидии является то, что хромосомы при дроблении в митозе или на других стадиях развития эмбриона не расходятся. Так возникают мозаики. О мозаицизме женского организма заговорила Мари Лайон в 1961 году. Это аномалия, при которой неправильно сочетаются половые хромосомы.

Еще одной причиной гетероплоидии считается процесс слияния поврежденных гамет. Это процесс, при котором яйцеклетка с диплоидным набором молекул ДНК была оплодотворена сперматозоидом с гаплоидным набором хромосом, т. е. 2n плюс 1n равно 3n. Таких существ называют триплоидами.

Третья причина формирования гетероплоидии связана с тем, что в эмбриогенезе хромосомы не расходятся целыми наборами. От этого бластомеры, которые появляются, получаются с неправильным набором молекул ДНК.

К гетероплоидии помимо мозаицизма можно отнести химеризм. Это явление, которое характеризуется наличием в организме двух-трех клеток, которые дублируют друг друга, но отличаются генотипом. Они происходят от разных зигот, поэтому происхождение у них разное.

Формы и виды анеуплоидии

У анеуплоидии есть несколько разновидностей. Всего их три:

1. Трисомия, которая характеризуется тем, что три хромосомы находятся в 21 паре.
2. Моносомия, когда в нормальном гаплоидном наборе вследствие мутации есть всего одна хромосома из пары.
3. Нуллисомия, которая признана летальной, потому что из-за отсутствия какой-то из пар, живое существо не выживает.

Отметим, что у человека нуллисомия не наблюдалась. У этих разновидностей есть формы проявления, которые следует разбирать по отдельности.

Формы трисомии

Всего есть 3 формы трисомии. Каждая из них соответствует определенному синдрому:

• в 21 паре хромосом – это синдром Дауна;
• в 18 паре – это синдром Эдвардса;
• в 13 – это синдром Патау.

Люди, у которых отмечается синдром Дауна отличаются умственной отсталостью, нарушениями в развитии и склонностью к сердечным порокам.

Признаками синдрома Эдвардса внешние отличия, например, нижняя челюсть маленького размера, как и ротовое отверстие, а также ученые отмечают, что около 65% детей умирают, не достигнув трехмесячного возраста. Единицы доживают до года. 

Синдром Патау характеризуют большим количеством разных отклонений в развитии. У них неправильно устроены половые органы, наблюдается отсутствие слуха и идиотия, а дети не живут дольше года.

Формы моносомии

Моносомии бывают как частичными, так и полными. В первом случае информация о пораженной молекуле ДНК отсутствует только частично. Во втором случае хромосома отсутствует.

Гетероплоидия – это вид геномных мутаций, которые вызывают ряд синдромом, усложняющих жизнь организмам. Большинство из них зачастую несовместимы с жизнью, поэтому через промежуток времени ведут к летальному исходу. Изучает разновидности анеуплоидии генетика.